长治血液肿瘤综合检测 (完整版)
临床应用
检测共500+基因,含融合基因:1)474个基因外显子区域SNV,InDel,CNV、2)44个化疗药物相关SNP位点(31个基因)、3)64个融合基因(已知融合检测和新融合发现)、4)免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5)新抗原(按表达水平排序) 临床意义:用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测
样本类型
全血/骨髓;全血/骨髓;口腔拭子
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
36000元
适用人群
这是一项通过血液或口腔样本,全面检测500多个与血液肿瘤相关基因的检测,帮助了解具体情况和潜在的治疗方向。
适用人群
- 当长治的体检报告提示血常规异常,担心有潜在风险,希望深入了解时。
- 在长治被医生初步判断有相关倾向,希望获得更全面的分子层面的信息时。
- 在长治已有相关情况,医生建议寻找更多靶向或免疫治疗的可能性时。
- 在长治完成初步治疗后,希望持续监测相关指标的变化趋势时。
- 有明确的家族遗传背景,希望提前进行相关风险评估时。
- 在长治对现有方案效果不明确,希望探索更多潜在用药信息时。
检测内容
您可以把这项检测想象成一份极为详尽的‘基因地图’。它主要分析您血液或口腔样本中的DNA,重点检查与血液健康密切相关的500多个基因。具体包括:第一,查找474个基因上是否存在微小的‘拼写错误’(SNV/InDel)或‘章节重复/缺失’(CNV),这些可能与发生发展相关。第二,检查44个与化疗药物反应相关的关键位点,帮助判断您身体对某些常规药物的代谢和敏感程度。第三,寻找64种已知或新发现的基因‘错误融合’,这对精确判断类型非常重要。第四,评估两个重要的免疫治疗生物标志物(TMB和MSI),看看是否有适用免疫治疗的可能。第五,分析可能产生的新抗原,并按表达水平排序,为个性化治疗提供参考。它好比一次深入的‘侦察’,旨在提供全面的分子特征信息,帮助您和专业人士更清晰地了解情况。当然,任何检测都有其范围,它主要聚焦于已知的500多个相关基因,并不能发现所有可能的变化,其结果需要结合其他检查由专业人士综合解读。
检测流程
整个采样过程非常简单便捷。它主要采用两种方式:一是抽取外周静脉血(类似常规抽血),二是采集口腔黏膜细胞(使用特制的拭子在口腔内壁轻轻刮取几下)。抽血不需要严格空腹,但建议清淡饮食后采样。口腔拭子则完全无创无痛,随时可以进行。您可以在长治的合作服务点由专业人员完成采样,如果行动不便,也可以选择采样盒邮寄到家的方式,按照指导自行采样后寄回实验室。两种方式的采样过程都很快,几分钟内就能完成,几乎没有任何不适感。
准确性说明
本检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室内对目标基因区域进行高深度测序,技术本身是成熟可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程,从样本处理、数据生成到结果分析都有多重质控步骤,以确保数据的准确性和可靠性。报告会清晰标注检测到的变异及其意义解读,对于意义不明确的变异或阴性结果,报告也会进行说明。需要理解的是,基因检测是提供重要的分子信息,它不能替代全面的病理评估和医生的综合判断。如果检测结果与您的其他情况有出入,或者您有新的疑问,建议与您的主诊医生或遗传咨询师进一步沟通,必要时可结合其他检查方法进行确认。检测本身仅对送检样本负责。
详细流程
- 在长治通过电话或在线渠道进行前期咨询,了解检测详情并确认是否适合。
- 确认检测意向后,会有专人与您联系,协助您完成信息登记和知情同意书的签署。
- 根据您的情况和所在地,安排您前往长治的合作服务点采样,或为您邮寄居家采样套件。
- 按照指导完成血液抽取或口腔拭子样本采集,并确保样本信息标签准确无误。
- 将密封好的样本(或邮寄回实验室),实验室收到样本后会立即启动检测流程。
- 实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学数据分析。
- 由专业团队对分析结果进行解读,并生成一份详细的、易于理解的检测报告。
- 通常在收到合格样本后的10个工作日内,通过加密方式或线下递送将报告送达您手中,并提供后续的报告解读支持服务。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测能发现未知的新融合基因吗?
- 可以的。除了检测已知的64种融合基因,我们的分析流程也具备发现新型、未知融合基因的能力,这有助于发现潜在的、罕见的治疗靶点,为您的治疗提供更多可能性。
- 报告里如果有我看不懂的专业术语,可以问谁?
- 请您完全不用担心。在您拿到报告后,我们配备的专属遗传咨询顾问会主动联系您,预约时间为您进行一对一的详细解读。您可以在这个过程中提出所有疑问,顾问会耐心地用您能理解的方式解释清楚。
- 除了检测费,送样本的物流费、挂号费这些我还要自己出吗?
- 您好,通常情况下,检测费用包含了样本采集套件及寄回实验室的标准物流费用。但如果您需要医护人员上门采血或涉及特定的医疗挂号服务,这些可能产生额外费用,建议您在预约时与服务方明确所有费用细节。
- 检测做完一次,以后还需要定期复查吗?
- 是否需要复查,取决于您的病情。例如,在治疗过程中为了评估疗效、监测是否出现新的耐药突变,医生可能会建议在一定时间后再次检测。这需要您的主治医生根据治疗反应和病情变化来动态决定。
- 检测结果的有效期是多久?是不是做一次管一辈子?
- 基因信息本身是终身不变的,但疾病状态和临床指导意义会随病情发展而变化。建议将本次报告作为重要的基线参考,若后续治疗中病情出现新变化,可能需要根据医生建议考虑再次检测。
注意事项
- 检测前请充分了解内容,并与您的主诊医生沟通确认检测的必要性。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读所有条款,特别是关于样本使用和数据隐私的部分。
- 若选择抽血,无须严格空腹,但采样前几日请保持清淡饮食,避免过度劳累。
- 若使用居家采样盒,请仔细阅读操作指南,并在采样前后半小时内勿饮食、吸烟或刷牙。
- 确保采样管上的个人信息标签清晰、准确、粘贴牢固,并与申请单信息一致。
- 样本采集后,请尽快(血液样本建议24小时内)按照指引寄回或送至指定地点。
- 检测费用为自费项目,不支持医保报销,请在检测前确认并完成支付。
- 收到报告后,建议携带报告与您的主诊医生或遗传咨询师进行深入沟通,以制定后续计划。
用户评价 (5条,均分5.0)
这次是术后复查做的,整体不错。报告速度比承诺的还早了一天。不过,可能我期望太高了,希望报告能更‘个性化’一点。比如,在建议部分,如果能结合我的具体分期和过往治疗史(这些信息送检时都填了)给出更聚焦的建议,而不是相对通用的描述,参考价值会更大。当然,现有信息对医生来说已经足够了。
机构回复
衷心感谢您提出的深度建议。如何更好地整合患者临床信息,生成更个体化的辅助建议,是我们正在努力攻克的方向。您的反馈非常宝贵,我们会持续优化算法和报告逻辑,力求提供更具针对性的服务。
为结直肠癌术后复查做的,主要想看看有没有血液里的循环肿瘤DNA(ctDNA),评估复发风险。抽血后第8天拿到报告。结果显示有微量ctDNA,提示有微小残留。虽然结果不理想,但让我们和医生能更早干预,准确性上我们咨询了另外的专家,也表示认可。
机构回复
感谢您对结果准确性的验证。液体活检用于实体瘤术后监测确实能更早提示风险,为临床干预争取时间。我们采用高灵敏度技术以确保结果的可靠性。请与主治医生紧密沟通,制定后续随访计划。
检测本身很满意,报告内容详实。就是出报告时间比预想的晚了两天,那几天等得特别焦灼,天天刷页面。希望以后在时效预估上能更准一些,或者如果有延迟能主动通知一下。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦急的等待体验!您关于时效预估和主动通知的建议非常中肯,我们已经反馈给生产部门,会优化流程,努力提升时间管理的准确性和沟通的主动性。感谢您的督促!
作为癌症家属,感觉每一步选择都压力山大。做这个检测像是给黑暗中的摸索点亮了一盏灯。虽然不能保证结果完美,但至少我们尽力为亲人提供了最科学的工具,心里踏实不少。
机构回复
您的描述让我们非常感动。我们深知家属的不易与期望,能成为您在艰难时刻的一盏灯、一份支撑,是我们的责任与荣幸。请多保重。
作为乳腺癌术后患者,医生建议我做这个检测来评估复发风险。最担心采血,因为我血管特别细经常被扎好几次。但这次护士技术超好,一针见血,而且用的是特别细的针,几乎没感觉。抽完血还给了温水和饼干,很贴心。
机构回复
感谢您的认可!我们深知术后患者采血的不易,因此对采样团队有严格的培训和考核要求,特别配备了适用于不同情况的专业采血针具。您的舒适体验是我们最在意的,祝您康复顺利!
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